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Evitar diagnósticos erróneos: recomendaciones de consenso de expertos para la sospecha y el diagnóstico de amiloidosis por transtiretina para el médico de cabecera

información clave

fuente: BMC Family Practice

año: 2020

autores: Morie Gertz, David Adams, Yukio Ando, ​​João Melo Beirão, Sabahat Bokhari, Teresa Coelho, Raymond L Comenzo, Thibaud Damy, Sharmila Dorbala, Brian M Drachman, Marianna Fontana, Julian D Gillmore, Martha Grogan, Philip N Hawkins, Isabelle Lousada, Arnt V Kristen, Frederick L Ruberg, Ole B Suhr, Mathew S Maurer, Jose Nativi-Nicolau, Candida Cristina Quatro, Claudio Rapezzi, Ronald Witteles, Giampaolo Merlini

resumen / resumen:

Antecedentes:
La amiloidosis por transtiretina (también conocida como amiloidosis ATTR) es una enfermedad sistémica potencialmente mortal caracterizada por el depósito de fibrillas de transtiretina (TTR) en órganos y tejidos. Un diagnóstico definitivo de amiloidosis ATTR es a menudo un desafío, en gran parte debido a su presentación heterogénea. Aunque la amiloidosis ATTR se consideraba anteriormente intratable, recientemente se han puesto a disposición terapias modificadoras de la enfermedad para el tratamiento de esta enfermedad. Este artículo tiene como objetivo concienciar sobre los síntomas iniciales de la amiloidosis ATTR entre los médicos generales para facilitar la identificación de un paciente con signos y síntomas sospechosos.
 
Métodos:
Estas recomendaciones de consenso para la sospecha y el diagnóstico de amiloidosis ATTR fueron desarrolladas a través de una serie de ciclos de desarrollo y revisión por un grupo de trabajo internacional que comprende especialistas clave en amiloidosis. Este grupo de trabajo se reunió para discutir las barreras para el diagnóstico temprano y preciso de la amiloidosis ATTR y desarrollar una recomendación de consenso a través de una búsqueda exhaustiva de la literatura realizada con PubMed Central.
 
Resultados:
Los sistemas nervioso cardíaco y periférico están involucrados con mayor frecuencia en la amiloidosis ATTR; sin embargo, muchos pacientes a menudo también experimentan manifestaciones gastrointestinales y otras manifestaciones sistémicas. Dada la naturaleza multisistémica de los síntomas, la amiloidosis ATTR a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno más común, lo que lleva a retrasos significativos en el inicio del tratamiento. Aunque la evaluación histológica ha sido el estándar de oro para confirmar la amiloidosis ATTR, hay una variedad de herramientas disponibles que pueden facilitar un diagnóstico temprano y preciso. Es importante considerar las pruebas genéticas al principio de la evaluación de un paciente con neuropatía periférica inexplicable.
 
conclusiones:
Un algoritmo de diagnóstico basado en los síntomas iniciales de alerta y las manifestaciones de afectación cardíaca o neurológica facilitará la identificación por parte del médico de cabecera de un paciente con síntomas clínicamente sospechosos, permitiendo la posterior derivación del paciente a un centro médico multidisciplinario especializado.
 
organización: Mayo Clinic, Estados Unidos; Université Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, Francia; Universidad de Kumamoto, Japón; Hospital de Santo António, Portugal; Centro Médico de la Universidad de Columbia, Estados Unidos; Centro Hospitalar do Porto, Portugal; Tufts Medical Center, Boston, Estados Unidos; APHP CHU Henri Mondor y Université Paris Est Créteil, Francia; Hospital Brigham and Women's, Boston, Estados Unidos; Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos; University College London, Reino Unido; Consorcio de Investigación de Amiloidosis, EE.UU .; Universidad de Heidelberg, Alemania; Boston Medical Center, Estados Unidos; Universidad de Umeå, Suecia; Salud de la Universidad de Utah, Estados Unidos; Universidad de Bolonia, Italia; Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, Estados Unidos; IRCCS Policlinico San Matteo, Italia

DOI: 10.1186/s12875-020-01252-4

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