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Manifestaciones oculares de la amiloidosis transtiretina familiar

información clave

fuente: American Journal of Ophthalmology

año: 2017

autores: Reynolds MM, Squirrel KK, Gertz MA, Dispenzieri A, Zeldenrust SR, Leung N, Pulido JS

resumen / resumen:

Propósito:

Entre los pacientes con amiloidosis familiar, la mutación en la proteína transtiretina (TTR) es el tipo más común. Se ha observado que los pacientes con amiloidosis TTR tienen afectación ocular, especialmente vítrea. En este informe se presenta un análisis de los tipos y la frecuencia de las manifestaciones oculares en la amiloidosis TTR.

diseño:

Serie de casos observacionales.

Métodos:

Doscientos sesenta y tres pacientes que acudieron a Mayo Clinic con amiloidosis TTR entre el 1 de enero de 1970 y el 1 de noviembre de 2014, dieron su consentimiento para ser incluidos en la base de datos de amiloidosis de Mayo Clinic mantenida por el Departamento de Hematología. Cincuenta y cuatro pacientes se sometieron a exámenes oculares a una media de 4.25 ± 3.93 meses después de los síntomas sistémicos.

Resultados:

De 108 ojos examinados en 54 pacientes con amiloidosis TTR, había 26 ojos (24%) en 13 pacientes con afectación ocular. Los pacientes con afectación ocular tenían más probabilidades de ser mujeres que aquellos sin afectación ocular (46% frente a 15%, respectivamente, p = 008) y tenían una agudeza visual (AV) significativamente peor en el momento de la presentación (logMAR 0.24 [equivalente de Snellen 20/30] frente a logMAR 0.00 [equivalente de Snellen 20/20], p = 017). Los hallazgos oftálmicos incluyeron amiloide vítreo (26/26, 100%), queratitis neurotrófica (2/26, 8%), glaucoma (5/26, 19%) y vasos retinales tortuosos (4/26, 15%). El glaucoma se clasificó como de ángulo abierto (2/26), exfoliativo (2/26) y neovascular después de la oclusión de la vena central de la retina por amiloidosis (1/26). Diez pacientes se sometieron a vitrectomía por amiloidosis vítrea visualmente significativa, que mejoró significativamente la AV desde un valor inicial de logMAR 0.70 (equivalente de Snellen 20/100) a logMAR 0.05 (equivalente de Snellen ∼20 / 20), p = 003. Tres mutaciones de TTR, Glu89Lys, Gly47Arg y Gly6Ser homocigoto, no descritas previamente, se asociaron con amiloide vítreo.

Conclusión:

En esta gran cohorte de pacientes con amiloidosis TTR, el sexo femenino y la disminución de la AV se asociaron con amiloide ocular. Se describieron tres mutaciones de las que no se había informado previamente que tuvieran afectación vítrea: Glu89Lys, Gly47Arg y Gly6Ser homocigoto.

organización: Clínica Mayo, EE. UU.

DOI: 10.1016 / j.ajo.2017.09.001

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